“Naast uiteraard de agenda zelf, zijn we het meest blij met en trots op de aanpak. Dit is echt het resultaat van een gezamenlijk, gedragen proces. Ik denk dat juist daardoor de onderwerpen die op de agenda staan heel goed de breedte en de diepte van de problemen die nader onderzoek behoeven weerspiegelen”, aldus dr. Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog bij het CvN.
Een vader gaf bijvoorbeeld aan dat zijn dochter snel gefrustreerd en boos raakt wanneer ze haar emoties niet kan omschrijven. “Haar eigen emoties kan ze eigenlijk ook niet kwijt. Dus dan kan ze heel snel in frustratie raken en kan ze heel erg boos worden, omdat ze het niet kan omschrijven. Ze vindt het (ook) erg moeilijk om emoties bij anderen te herkennen. Als wij als ouders verdrietig zijn, kan ze heel vrolijk met speelgoed aan komen en niet realiseren in wat voor vibe ouders dan zitten.” Bijna alle deelnemers gaven aan dat emotieherkenning en -hantering moeilijk is voor mensen met het Noonan syndroom. Een belangrijk inzicht, dat met behulp van aanvullend onderzoek kan bijdragen aan meer begrip en uiteindelijk ook betere behandeling.
Gezamenlijke onderzoeksagenda
In 2003 heeft een aantal ouders zich verenigd in de Stichting Noonan Syndroom. Met als doel om de maatschappelijke zorgen van mensen met een van de verschillende Noonan syndromen, CFC- of Costello syndroom te verlichten, informatie te verstrekken en belangen te behartigen en uiteraard het contact met lotgenoten te organiseren. Enkele specialist-onderzoekers van het CvN en het Radboudumc zijn al jarenlang betrokken in de wetenschappelijke adviesraad, die onderdeel is van de stichting.
Ellen: “Om aandoeningen binnen het Noonansyndroom spectrum beter te begrijpen wordt er steeds meer en meer gevarieerd onderzoek gedaan. Tot nu toe verrichtten de diverse betrokken specialismen, zoals klinische neuropsychologie, psychiatrie, klinische genetica, kindergeneeskunde, cardiologie en fysiotherapie, vaak onafhankelijk van elkaar wetenschappelijk onderzoek. Maar steeds vaker wordt de keuze voor, opzet en inrichting van studies op elkaar afgestemd en ook sterker multidisciplinair uitgevoerd, waarbij ook de rol en bijdrage van patiënten en hun naasten beter wordt gezien en geborgd.”
“Wat ik mooi vind aan dit proces, is dat de onderzoeksagenda een soort 3D-weergave is geworden. Echt bekeken vanuit de perspectieven van de verschillende betrokkenen,” vervolgt Ellen. “Tijdens de sessies met patiënten is gebleken dat eenzaamheid en sociale isolatie herkenbaar waren voor alle deelnemers. Maar dat zij wel blijven doorzetten en knokken voor een leven waarin ze méédoen. Acceptatie zagen ze daarvoor als een belangrijk hulpmiddel. Ik voel me dan extra gemotiveerd om hieraan via mijn eigen werk aan bij te dragen. Bijvoorbeeld door via klinisch neuropsychologische diagnostiek meer inzicht te helpen geven in het eigen, individuele profiel van verwerking van informatie en van emoties - en hoe daar in de praktijk mee om te gaan. Maar ook door mensen gedurende de levensloop te blijven volgen, en er te zijn op voor hen belangrijke momenten.”
Verschillende doelen
De onderzoeksagenda heeft een meerledig doel. Enerzijds geeft het een inkijk in de noden en behoeften die patiënten, hun naasten en zorgprofessionals ervaren om de kwaliteit van leven van en zorg voor patiënten te verbeteren. De agenda is meer dan een rangorde van onderwerpen en geeft een uitgebreid narratief op verschillende belangrijke thema’s voor patiënten en naasten. Ook geeft dit document richting aan toekomstig wetenschappelijk onderzoek over Noonansyndroom spectrumaandoeningen. Het kan bijvoorbeeld helpen bij het onderbouwen van de relevantie van voorgenomen onderzoek en besluitvorming hierover ondersteunen.
Aanpak
Voor de gezamenlijke onderzoeksagenda werd een grootschalig project gestart, waarin verschillende vertegenwoordigers meededen. Naast het bestuur van de patiëntenvereniging Stichting Noonan Syndroom waren onder meer medisch en psychologisch specialist-onderzoekers (waaronder dr. Ellen Wingbermühle en dr. Renée Roelofs van het CvN) betrokken bij de opzet en uitvoering.
In een werkgroep werd in de periode 2019 tot en met de zomer van 2021 aan de hand van het zogenoemde VU-dialoogmodel gewerkt aan een gedragen, geïntegreerde onderzoeksagenda. Via presentaties op contact- en familiedagen van de patiëntenvereniging werden patiënten en hun naasten geïnformeerd over de mogelijkheden en meerwaarde van zo’n agenda. Vervolgens werden zij via een enquête en daarop volgende uitgebreide vragenlijst bevraagd op hun noden en wensen ten aanzien van toekomstig onderzoek.
Tijdens een geheel aan dit onderwerp gewijde dag, online georganiseerd door de Stichting Noonan Syndroom, werden de resultaten van het vragenlijstonderzoek besproken, aangevuld en geprioriteerd door een zo representatief mogelijke groep patiënten en hun naasten onder professionele begeleiding. Dit resulteerde in een gezamenlijke onderzoeksagenda van patiënten.
Ondertussen combineerden de in Nederland op dit gebied actieve wetenschappers en via diverse kanalen genodigde clinici hun onderzoeksagenda’s met elkaar en kwamen zij op basis van een Delphi-ronde tot een geprioriteerde wetenschapsagenda. Op basis van een dialoogbijeenkomst tussen patiënten, naasten, clinici en wetenschappers werd uiteindelijk een finale agenda vastgesteld. Die beschrijft vier thema’s, te weten lichamelijke klachten, sociaal-emotionele problemen en cognitief functioneren, problemen met het skelet en de spieren tot slot het thema kinderwens en (on)vruchtbaarheid.
Je kunt hier het hele rapport lezen. Vragen of meer achtergrond informatie? Neem contact op met dr. Ellen Wingbermühle via pwingbermuhle@vvgi.nl of kijk op de website van de Stichting Noonan Syndroom.
