Hierdoor doorlopen zij een bijzondere ontwikkeling, al vanaf het prille begin van de zwangerschap en gedurende hun gehele verdere levensloop. Bij de geboorte kunnen er al problemen zijn met de voeding, in de groei of aanleg van organen. Op kinderleeftijd zijn er vaak motorische en taal-spraakstoornissen, leerproblemen tot een verstandelijke beperking en gedragsproblemen in het autisme spectrum of ADHD. Later in de puberteit of volwassen leeftijd, ontwikkelen zich vaak psychiatrische problemen zoals psychotische stoornissen of stemmingsstoornissen.
1 op de 50 kinderen
Tjitske Kleefstra licht toe: “De term zeldzame DNA mutaties zet ons vaak op het verkeerde been. Het gaat weliswaar bij de individuele patiënt om een zeldzame DNA mutatie, voor al deze mutaties samen is dat niet zo. Naar schatting 1 op de 50 kinderen en wellicht nog meer, wordt geboren met zo’n mutatie in het erfelijk materiaal. Hierdoor komt iedere psychiater of (klinisch neuro)psycholoog mensen tegen in de praktijk met een aangeboren ontwikkelingsstoornis. Maar omdat het vóórkomen hiervan in de maatschappij nog onvoldoende bekend is krijgen veel patiënten en hun naasten niet altijd de beschikbare expertise om hun kwaliteit van leven te verbeteren.”
Expertisecentrum voor ontwikkelingsstoornissen
Hier wil Tjitske Kleefstra verandering in brengen. Ze heeft een sterk verbindende positie via haar multidisciplinaire manier van werken. Ze heeft het Radboudumc expertisecentrum voor aangeboren ontwikkelingsstoornissen opgezet dat erkend is door het ministerie van VWS en partner is in een belangrijk EU referentienetwerk. Ze heeft uitgebreide landelijke en internationale samenwerkingen; voor zeldzame aandoeningen een must. Ze betrekt daar actief ouders/verzorgers en patiëntennetwerken bij, omdat zij krachtige partners zijn bij vormgeven van zorg en onderzoek. Het TOPGGz erkende Centrum voor Neuropsychiatrie van Vincent van Gogh in Venray vormt hierin een belangrijke pijler.
Kennis delen en toegankelijker maken
“Met deze leerstoel wil ik me graag inzetten voor het vergroten van kennis over dit onderwerp. Door verspreiding van nieuwe ontwikkelingen en mogelijkheden vanuit de genetica en de betekenis te geven hieraan voor andere disciplines, met name ook die in de ggz”, vertelt Tjitske. “Zoals de psychiatrie en de (klinische neuro)psychologie enerzijds, en naar preklinische onderzoeken vanuit de biologie anderzijds. Maar ook vragen vanuit de klinische praktijk vertaald naar fundamentele onderzoeksvragen via preklinische onderzoeken zoals in celmodellen, kunnen worden onderzocht. Ik vind het belangrijk dat de genetische diagnostiek toegankelijker wordt voor kinderen en volwassenen met een aangeboren kwetsbaar brein. En dat de begeleiding en behandeling verbeteren, doordat er rekening gehouden wordt met de etiologie/oorzaak en de onderliggende biologie.” Tenslotte zal ze haar multidisciplinaire manier van werken ook toepassen in onderwijs en opleidingstrajecten voor promovendi, artsen en psychologen.
Oratie op 14 januari
Op 14 januari 2022 sprak Tjitske Kleefstra haar inaugurele reden ‘ZorGEN voor het kwetsbare brein’ uit. Hoewel de aanwezigheid in de zaal door de geldende corona maatregelen zeer beperkt was, was het digitaal een boordevolle zaal! Het is mogelijk om de oratie terug te kijken via: https://weblectures.ru.nl/videos/oratie-prof-t-kleefstra-14-jan-2022/
