Het SATB2-geassocieerd syndroom is een neurobiologische ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door afwijkingen in het SATB2-gen. Mensen met het SATB2-syndroom hebben een verstandelijke beperking en ernstig verminderde communicatieve vaardigheden. Max Goosen vertelt: “In ons onderzoek vergaarden we informatie over onder andere het spraak- en taalvermogen van mensen met het SATB2-syndroom. Die informatie wilden we omzetten in aanbevelingen voor de praktijk, om zo familie en zorgverleners te helpen de best mogelijke zorg te verlenen.”
Aan het onderzoek deden 23 mensen mee, kinderen en volwassenen, bij wie het SATB2-syndroom is vastgesteld. Goosen: “We onderzochten de deelnemers uitvoerig en betrokken ook hun ouders in ons onderzoek. Zo bevroegen we de deelnemers en ouders in interviews en vulden ouders vragenlijsten in over onder andere het gedrag. De betrokken logopedisten deden bij iedere deelnemer een onderzoek naar taal- en spraakvermogen. Als psycholoog verrichte ik neuropsychologisch onderzoek met de deelnemers en observeerde ze, om gegevens te verzamelen over bijvoorbeeld de snelheid waarmee deelnemers informatie verwerken en hun werkgeheugen.”
“Al deze resultaten combineerden we om een zo compleet mogelijk profiel over spraak en taal in relatie tot cognitie en gedrag bij mensen met het SATB2-syndroom op te stellen. We zagen inderdaad globale overeenkomsten tussen mensen met het SATB2-syndroom, zoals een verstandelijke beperking en problemen met spraak en taal. Maar iedere deelnemer had duidelijk een eigen profiel op gebied van spraak, taal, cognitie en gedrag. Een belangrijke conclusie van ons onderzoek is dan ook dat afwijkingen in het SATB2-gen zich bij iedereen op een andere manier uiten.”
En dat heeft consequenties voor de praktijk volgens Goosen. “Omdat mensen met het SATB2-syndroom verschillende problemen laten zien, zal de zorg voor iedere persoon anders zijn. We pleiten dan ook voor gedegen multidisciplinair en persoonsgericht onderzoek om tot de meest passende zorg per individu te komen.”
Ouders van kinderen met het SATB2-syndroom werkten graag mee aan het onderzoek, vertelt Goosen: “Meerdere ouders benadrukten hoe fijn ze het vonden dat we hun kind niet reduceerden tot één kenmerk, zoals de verstandelijke beperking of het onvermogen om te spreken. Er was in ons onderzoek aandacht voor de totale persoon van hun kind.”
Lees het onderzoeksartikel Speech-language profiles in SATB2-associated syndrome in Genes, Brain and Behavior. Het artikel is onderdeel van het proefschrift Let the genes speak van Lot Snijders Blok, waarop zij op 15 oktober 2021 aan het Radboudumc promoveerde.
