“We zien steeds vaker dat ouders van een kind met een aangeboren ontwikkelingsstoornis aanlopen tegen diverse problemen. Die variëren van opstandig gedrag tot concentratieproblemen en van depressies tot angstklachten”, licht Linde de aanleiding voor haar onderzoek toe. Over de lichamelijke gezondheidsklachten die bij deze syndromen horen, is al veel bekend. Over leer- en gedragsproblemen bij zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen is daarentegen veel minder kennis. Bij het Kabuki-syndroom, KBG-syndroom en Witteveen-Kolk-syndroom waren ze nog niet eerder bestudeerd.
Genetische oorzaak
Voor alle drie de syndromen geldt dat ze veelal ontstaan door spontane veranderingen in het DNA. Patiënten die lijden aan deze aandoeningen hebben vaak een verstandelijke beperking. De verandering in het DNA gaat daarnaast gepaard met een aantal fysieke kenmerken en een breed scala aan gezondheidsproblemen. Exacte cijfers over hoe vaak de aandoeningen in Nederland, maar ook wereldwijd voorkomen, ontbreken. Linde zag voor haar promotieonderzoek zeventig patiënten.
DNA-technieken
“We herkennen de syndromen pas echt goed sinds de invoering van nieuwe technieken om veranderingen in het DNA vast te stellen, zo’n tien jaar geleden. Die maken het mogelijk om bij patiënten met een verstandelijke beperking de genetische oorzaak van hun handicap vast te stellen. Zo weten we sinds kort uit een grote internationale studie dat het KBG-syndroom veel vaker voorkomt dan we in eerste instantie dachten. De verschijningsvorm van dit syndroom is relatief mild, patiënten komen daardoor niet altijd bij ons terecht.”
Informatieverwerking brein
De leer- en gedragsproblemen bij patiënten met deze syndromen lijken samen te hangen met de manier waarop hun brein informatie verwerkt, blijkt uit het onderzoek. Linde: “Mijn onderzoek biedt daarmee concrete handvatten voor behandeling en begeleiding van patiënten en hun ouders en begeleiders. Maatwerk is daarbij belangrijk. Bij nieuwe patiënten stellen we daarom eerst een individueel sterkte- en zwakteprofiel vast. Dat kunnen we nu vergelijken met de profielen uit het onderzoek. Vervolgens ontwikkelen we per patiënt een behandelplan en kijken we hoe we de omgeving kunnen aanpassen, zodat patiënten zo min mogelijk last hebben van hun beperkingen en klachten.”
Jos Egger, promotor van Linde, is heel blij met de onderzoeksresultaten en noemt haar proefschrift een belangrijke stap in de verbetering van de behandeling en begeleiding van patiënten met deze syndromen. “Niet alleen de patiënt, maar juist ook het gezin en de naasten van de patiënt zullen baat hebben bij Lindes onderzoek en de behandeladviezen die hieruit kunnen voortkomen. Opleiding en wetenschappelijk onderzoek leiden hiermee daadwerkelijk tot nieuwe inzichten en innovatie en daarmee tot verbetering van de patiëntzorg.”
Jos Egger is wetenschappelijk directeur van de Vincent van Gogh TOPGGz-centra voor Neuropsychiatrie en voor Korsakov en alcohol gerelateerde cognitieve stoornissen.
